مقاله #520

چکیده

درمان مطابق با میزان خطر مبتنی بر سیتوژنتیک، شرایط را برای پزشکی شخصی در لوسمی میلوئیدی حاد فراهم آورده است، اما 50٪ از موارد لوسمی میلوئیدی حاد، سیتوژنتیک طبیعی نشان داده اند. با استفاده از تکنیک‌های مولکولی جهش‌هایی مانند NPM1، CEBPA و FLT3-ITD کشف شده و توسط WHO و ELN توصیه شده اند. این جهش‌ها بیومارکرهای پیش آگهی دهنده مولکولی هستند که طبقه بندی میزان خطر را تصحیح کرده اند که منجر به نتایج بهتر ولی بسیار متغیر شده و همیشه خطر بیش درمانی برخی از موارد با استفاده از رژیم مرسوم 3 + 7 وجود دارد. بنابراین نیاز برای شناسایی بیومارکرهای پیش بینی کننده خاص بیماری و تفسیر آنها برای درمان هدفمند وجود دارد. اجرای تشخیص مولکولی با توان عملیاتی بالا بیومارکرهای مختلفی به صورت جهش ژنی و بیش بیان، میکروRNA و اپی ژنتیک فراهم کرده است که می تواند برای تشخیص، غربالگری، بررسی، نظارت یا برای ارائه اطلاعات پیش بینی کننده و پیش آگهی دهنده استفاده شود. بیومارکرهای مولکولی همچنین نقش مهمی در توسعه درمان‌های هدفمند بازی می کنند. برخی از مارکرها مانند FLT3-ITD شناسایی شده اند که در مقابل آنها بازدارنده‌های خاصی توسعه یافته اند اما بسیاری از این ضایعات مولکولی بیشتر در وقایع ژنتیکی شرکت کرده اند تا اینکه شروع کننده آن باشند که نمی توانند هدف قرار داده شوند.

در نهایت هزینه و زمان به اتمام رساندن تعیین توالی کل ژنوم کاهش یافته و توالی یابی کل ژنوم یک بیمار نسبت به غربالگری برای جهش‌های مختلف، راحت تر خواهد شد. امیدواریم که در آینده یک هدف همه جانبه کشف گردد که بتواند در تمام زیر گروه‌های لوسمی میلوئیدی حاد استفاده گردد.