نمونه ترجمه تخصصی فناوری اطلاعات

واژه کلان داده برای توصیف داده هایی استفاده می شود که با توجه به مشخصه های: حجم (مقدار داده تولید شده)، نوع (نوع داده­های تولید شده)، سرعت (سرعت تولید داده ها)، تغییرپذیری (مغایرت داده ها) و صحت (کیفیت داده های ضبط شده) بزرگ هستند [1]. داده های توالي یابي، به خصوص با پیشرفت فناوری توالي یابي نسل بعدی (NGS) و فناوری ضبط تک سلولی، بارزترین نمونه از کلان داده ها در رشته بیوانفورماتیک هستند. مثال های دیگر از کلان داده در بیوانفورماتیک عبارتند از: سوابق الکترونیک سلامت حاوی اطلاعات متنوعی از جمله اطلاعات فنوتیپی، تشخیصی و درمانی، و داده های تصویربرداری پزشکی مانند تصاویر تولید شده توسط تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)، توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) و سونوگرافی. علاوه بر این، کلان داده های نوظهور در ارتباط با تحقیقات زیست پزشکی اطلاعات شبکه های اجتماعی و دستگاه های پوشیدنی را هم در بر می گیرد.

یک پیشرفت عمده در زیست شناسی مولکولی تجربی در دهه گذشته، افزایش قابل توجه در داده های توالی یابی در دسترس برای تجزیه و تحلیل با هزینه ارزان بوده است [2]. هزینه توالی یابی در هر ژنوم از 100 میلیون دلار در سال 2001 به 10 میلیون دلار در سال 2007 کاهش یافته و امروزه به حدود 1000 دلار رسیده است. ژنوم 1000 دلاری در حال حاضر یک واقعیت است [3]. امروزه، داده هایی که برای یک ژنوم تک انسانی از یک دستگاه NGS به دست می آیند، از مرتبه چند صد گیگابایت هستند. با پیشرفت سریع در فناوری ضبط تک سلولی و افزایش علاقه به مطالعات تک سلولی، پیش بینی می شود که مقدار داده های توالی یابی تولید شده به طور قابل توجهی افزایش یابد، زیرا هر اجرای تک سلولی می تواند برای صدها تا هزاران نمونه پروفایل [منحنی مشخصه] تولید کند [4]. در این مقاله مروری، به طور خاص بر روی نرم افزارهای بیوانفورماتیک تمرکز می کنیم که با داده های NGS سروکار دارند، چون این موضوع در حال حاضر یکی از مهمترین و سریع الرشدترین منبع کلان داده ها در بیوانفورماتیک است.

در این مقاله، استدلال می کنیم که دو مسئله اصلی و پایه ای برای طراحی و اجرای تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک کلان داده ها عبارتند از: نیاز به ابزارهای تحلیلی که می توانند برای مدیریت حجم داده های بزرگ و غیر قابل پیش بینی تغییر مقیاس دهند (مقیاس پذیری) [7-4]، و روش هایی که می توانند به طور مؤثر تعیین کنند که خروجی یک تجزیه و تحلیل کلان داده ها مطابق با انتظارات کاربران است یا خیر (اعتبارسنجی) [9،8]. به طور کلی، مسائل زیاد دیگری - مانند ذخیره سازی، امنیت و ادغام - هم در رابطه با تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک کلان داده ها وجود دارد [10]. با این حال، این مسائل حتی قبل از ظهور کلان داده ها هم در بیوانفورماتیک وجود داشته اند، و به طور معمول در موارد خاص به کار می روند، مانند ذخیره سازی داده های حساس بیمار و ادغام چندین نوع داده خاص. تدابیری برای این مسائل خاص هم وجود دارد [11،12]، هر چند ممکن است در راه اجرای راه حل های مربوطه، با توجه به افزایش حجم و نویز، چالش های اضافی به وجود بیاید. با این وجود، این مسائل عمدتاً مربوط به حوزه های کاربردی خاص هستند. ما بر این باوریم که اگر بتوانیم به طور مؤثر با مسئله مقیاس پذیری و اعتبارسنجی برخورد کنیم، قسمت اعظم مسیر گسترش کاربردی تجزیه و تحلیل کلان داده ها را خواهیم پیمود. این مقاله مروری می تواند یک مرور کلی از پیشرفت تخصصی مربوط به مسائل مقیاس پذیری و اعتبارسنجی در بیوانفورماتیک کلان داده ها برای ابزارهای تحلیل مبتنی بر توالی ارائه دهد (شکل 1).